A genética em prol da saúde

carlosesteves_genetica1Uma das técnicas atuais mais avançadas para se descobrir a propensão a alguma doença é o exame genético, que pode apontar um grande número de doenças a partir do mapeamento dos genes do paciente. No entanto, muitas pessoas podem se chocar com os resultados, ou mesmo descobrir que precisará mudar seu estilo de vida, seu comportamento, em decorrência do resultado do exame.

Para falar sobre o assunto, o NTCR-Curitiba, falou com o Dr. Salmo Raskin, formado em Medicina e Pediatria pela Universidade Federal do Paraná, especialista em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt nos Estados Unidos. Professor Titular de Genética Médica da PUCPR, Universidade Positivo e FEPAR. Médico Geneticista dos Hospitais Evangélico, Nossa Senhora das Graças e Pequeno Príncipe, em Curitiba, e Diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba.

NTCR-Curitiba: Como funciona o mapeamento genético?

Salmo Raskin: O “mapeamento genético” que é vendido por aí em alguns poucos laboratórios, na realidade, ainda não existe. O Projeto Genoma, que começou em meados dos anos 90 e terminou no ano 2000, mapeou o quadro de genes do ser humano a um custo de cerca de três bilhões de dólares. Com o avanço médico-científico atual, o mesmo trabalho pode ser feito em alguns meses, por um valor muito menor. No entanto, o tipo de exame que é vendido hoje como “mapeamento genético” total dos genes humanos, não é um exame completo como transparece. É o estudo de partes do genoma humano, que são úteis para a análise de determinadas doenças.

NTCR-Curitiba: Como é feito esse exame?

Salmo Raskin: Há mais ou menos vinte anos, é possível fazer testes para cerca de três mil doenças genéticas, em separado, ou seja, uma a uma. No entanto, esse exame é feito após acontecer um acompanhamento e um aconselhamento genético do paciente. É feita uma pesquisa de histórico familiar, para identificar se a pessoa realmente está em risco de vir a desenvolver alguma doença. Então, a partir de um acompanhamento médico, o paciente é informado se há indicação de algum teste específico, qual seria este teste, as consequências desse teste, o que ele pode trazer para sua vida, como informações que talvez não queira ter. Por fim, se o paciente quiser e consentir, o teste é feito para descobrir as chances de ocorrer uma doença específica.

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NTCR-Curitiba: Quais doenças podem ser prevenidas ou evitadas?

Salmo Raskin: Nós não conhecemos ainda as bases genéticas de doenças mais frequentes. Doenças como diabetes, depressão e obesidade ainda não têm a sua base de genes mapeada totalmente e, por isso, ainda não podem ter seus riscos de predisposição estabelecidos por exames. A partir do histórico familiar e do aconselhamento genético, pode-se identificar riscos para doenças como surdez genética, hemofilia, retardo mental genético, câncer hereditário, hipercolesterolemia familiar.

NTCR-Curitiba: Muitas vezes o mapeamento genético mostra dados que são comuns a todas as pessoas, mas que são desconhecidos da maioria. Há alguma política de apresentação desses exames para o paciente? Há um modo de evitar possíveis danos?

Salmo RaskinEste é o principal problema de alguns laboratórios que passaram a oferecer exames de genética sem passar por um contato prévio do médico geneticista para sua realização. Certos laboratórios enviam kits direto para as casas das pessoas, então é feita uma coleta de DNA, que é enviado de volta ao laboratório para análise. Depois disso, o resultado do exame é enviado direto para a casa da pessoa, que, não raro, se desespera com o resultado, pois não teve o acompanhamento do médico, nem para decidir se realmente gostaria de fazer aquele exame, nem para interpretar o resultado do teste. Um exemplo muito frequente é o caso do teste para câncer de mama: imagine um teste que mostra que a pessoa tem 12% de chance de desenvolver essa doença se chegar aos 70 anos. E a pessoa fica preocupadíssima com este resultado, quer saber como reduzir essas chances, como viver sem isso. No entanto, o que não é informado é que todas as mulheres que vivem até pelo menos 70 anos de idade têm 10% de chance de desenvolver esse tipo de câncer. A diferença entre 10% (dado populacional) e 12% (resultado do teste) não tem nenhuma utilidade para a paciente. Nenhum médico vai acrescentar algum cuidado na saúde da pessoa se ela tiver 2% de risco a mais do que o esperado.

Por isso, deve sempre haver um acompanhamento médico. Para atestar a necessidade do exame, interpretá-lo e instruir o paciente aos possíveis problemas e benefícios que esse exame pode causar na sua vida.

NTCR-Curitiba: Se um exame aponta altas chances da aparição de uma doença, como comunicar isso para o paciente sem que ele encare isso como uma sentença?

Salmo Raskin: Primeiramente, é preciso ser feito um treinamento com o médico, e o médico especialista em genética é naturalmente treinado e habituado a esta situação. O paciente deve ser informado e questionado, antes da realização do teste genético. Deve ser informado das mudanças que o exame pode causar na sua vida, na sua rotina. A relação entre médico e paciente deve ser muito boa antes da realização do exame, para que haja o menor número de problemas após o resultado. Há um aconselhamento genético por parte do corpo médico e o paciente deve estar ciente de que o resultado do exame pode mudar a sua vida.

NTCR-Curitiba: Como adaptar o estilo de vida do paciente para as reais necessidades apontadas no exame, visando diminuir o risco de alguma doença?

Salmo Raskin: Cada caso deve ser analisado especificamente. No caso da hipercolesterolemia, por exemplo, o paciente deve ter ciência de que terá que tomar remédios e que deverá levar uma vida de exercícios físicos regulares e uma dieta rigorosa, senão corre o risco de ter um infarto aos 20 ou 30 anos. No caso de uma doença que não dispõe de remédios para cura ou tratamento, a prevenção deve ser levada em conta. Como no caso do câncer de mama, fazer exames mais regulares e o toque das mamas deve ser mais constante também, para atentar mais cedo ao aparecimento de um possível tumor. Uma decisão mais radical seria retirar as mamas para impedir o aparecimento do câncer. Não há remédio para curar a propensão genética, mas o resultado do teste genético pode servir ou para tranquilizar, ou como um forte alerta, um motivador decisivo de mudanças nos hábitos de vida. Ele trará informação fundamental, mas a decisão de mudar o destino estará sempre nas mãos do paciente.

 

Serviço:

A Genétika – Laboratório e Centro de Aconselhamento em Genética está presente nas cidadades de Curitiba e Belo Horizonte, nos seguintes endereços:

Curitiba

Rua Saldanha Marinho, 1782 – Bigorrilho

Curitiba – PR

Fone: (41) 3306-6838

Belo Horizonte

Avenida do Contorno, 4747, Sala 1305 – B. Serra

Belo Horizonte – MG

Fone: (31) 3283-985

http://www.genetika.com.br/

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